Ačkoli se nádorová onemocnění v populaci vyskytují poměrně často, pouze 5-10% z nich vzniká na podkladě dědičné dispozice. V těchto případech má genetické vyšetření zásadní význam. V případě průkazu dědičné dispozice k nádorovému onemocnění je možné včas zahájit pravidelná preventivní vyšetření dané osoby a riziko vzniku nádoru tak minimalizovat nebo mu zcela předejít. Typicky se jedná o nádory prsu a vaječníků, tlustého střeva (Lynchův syndrom, familiární adenomatózní polypóza) a další nádorová onemocnění s dědičnou složkou.

Obvykle se vyšetřují jedinci u nichž se vyskytl nádor:

• v mladém věku
• u osob s různými typy nádorů
• u oboustranných nádorů v párových orgánech
• u opakovaného výskytu stejného nádoru v rodině
• u opakovaného výskytu stejného typu nádoru u téhož jedince

V případě již probíhající onkologické léčby se u mnoha typů nádorů v současné době podle genetických vyšetření zahajuje konkrétní cílená léčba nebo naopak je možné díky vyšetření některou agresivnější léčbu jako je např. radiotrerapie vynechat.